沒有人不希望新生的孩子是健康的“天使”，畸形兒的出生不僅給家庭背負了沉重的經濟負擔，同時也成了女人心中永遠的痛。看到這里寶媽們不禁要問了：“做了那么多次產檢都白做了嗎？”“B超彩超都是打醬油的嗎？”“為什么一次產檢沒落下，最后還是生了個畸形兒？”

　　一、孕期哪些檢查可以排除胎兒畸形

　　造成畸形有2種可能：

　　1、本身染色體有大問題

　　2、染色體沒問題，但是后期發育異常。染色體異常是大問題，所以排畸檢查首先要排除這方面，然后繼續監控后面的發育。

　　畸形檢查主要有：NT、唐篩、羊水穿刺、無創DNA產前檢測、排畸B超。前4項是查染色體有沒有問題，最后1項是否查發育異常。

　　二、NT篩查

　　NT是指"胎兒頸后透明帶厚度檢查"，通過B超測量胎兒后頸部一個透明帶的厚度，來判斷胎兒染色體是否有問題風險，這個高風險臨界值為2、5mm，即NT值>=2、5mm時表示高風險。（檢查時間：11-14周）

　　三、唐氏篩查

　　通過抽血，檢測21三體綜合征（唐氏兒）、18三體綜合征這兩種染色體缺陷和開放神經管缺陷。如果檢查結果為高危，或孕婦年齡大于35歲。那么醫院一般會建議你做"羊水穿刺"檢查，用來確診，或者做一種"無創DNA產前檢測"檢查。（檢查時間：早期是9周-13周、中期是15周-20周）

　　四、羊水穿刺

　　是目前唯一能夠"確診"胎兒染色體是否存在問題的方法，通過B超確認胎兒的位置，然后迅速在遠離胎兒位置的地方，扎針抽羊水，羊水中包含胎兒的細胞，醫院通過化驗細胞，來檢測胎兒DNA是否存在問題。（檢查時間：17-21周）

　　五、無創DNA產前檢測

　　通過抽取孕媽媽靜脈血，來檢測胎兒染色體，目前只有少數醫院才能做此檢查，并且屬于自費項目，如果無創檢測正常，就不必再做羊穿。如果一旦無創DNA結果異常，說明胎兒染色體基本上就是有問題的，需要做羊穿后引產。

　　六、排畸B超

　　主要是檢查寶寶在子宮內的發育情況是否符合孕周，胎兒是否健康，四肢、頭腦、內臟發育是否畸形，以及羊水、臍帶情況，在排畸B超過程中，有可能由于胎兒位置不好等情況，有些器官無法看到，這時會讓孕媽下來走動，讓胎兒換個位置，再重新看。（檢查時間：18-24周，最好不要超過孕28周）

　　但不是所有畸形都能發現的！

　　沒有哪所醫院敢打包票說哪一個胎兒一定健康或者一定畸形，受到技術的限制，所有的檢查指標最終都只能給出一個概率，醫用科技一直在提升這個概率，但目前為止，沒法做到100%排畸。

　　8種胎兒畸形是B超查不出的

　　1、水腦：有許多水腦或水腎的狀況，到了孕后期才逐漸產生。

　　2、全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

　　3、聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前無法得知胎兒是否有先天性聽障的問題。

　　4、先天心臟病：心臟的心房中隔（即卵圓孔），以及動靜脈導管，都是在出生后才會逐漸關閉。

　　5、腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前。

　　6、肢（指、趾）端異常：像是手腳內翻或外翻、多指（趾）、并指或指節缺失等異常狀況，如果胎兒常處于握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。

　　7、侏儒癥：胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長，無法在早期診斷出來。

　　8、先天性代謝異常：例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發病，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

　　檢查不能100%靠譜，那能怎么辦？只有預防！

　　1、懷孕后一定要定期進行孕期檢查，保證胎兒發育良好。

　　2、孕期保證營養攝入全面充足，在醫生建議下配合服用葉酸等維生素藥物。

　　3、避免攝入有害化合物，杜絕飲酒、吸煙，遠離二手煙。

　　4、做好孕期防輻射工作，尤其在懷孕初期，胚胎正在發育成型，最易受電磁輻射影響。

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