相信大家都知道，寶寶出生42天后去醫(yī)院采足跟血。合肥“應用串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查”以來，共篩查新生兒25576例，篩查出的罕見遺傳病有7例。7例確診病人中有3例是原發(fā)性肉堿缺乏癥，其中1例是新生兒，2例是新生兒的母親

　　為什么新生兒采足跟血做篩查，最終確診的是母親呢?

　　昨日，記者從合肥市婦幼保健所了解到，原發(fā)性肉堿缺乏癥可以發(fā)生在任何年齡階段，有相關(guān)病癥者要及時檢測。

　　據(jù)介紹，原發(fā)性肉堿缺乏癥(PCD)是由于肉堿轉(zhuǎn)化為蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代謝病，屬于常染色體隱性遺傳病。在不同國家或地區(qū)，新生兒的患病率從1/40000到1/120000不等。

　　合肥市從2014年7月開始采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行新生兒遺傳代謝病篩查,其中包括原發(fā)性肉堿缺乏癥篩查。

　　正常人肉堿缺乏會導致長鏈脂肪酸不能進入線粒體參與β氧化，尤其當機體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量，且脂肪酸蓄積在細胞內(nèi)，引起代謝紊亂和臟器損傷。PCD是潛在的致死性疾病，臨床表現(xiàn)個體差異大，可表現(xiàn)為急性能量代謝障礙危象，甚至猝死;也可表現(xiàn)為心肌、骨骼肌、肝臟等組織的慢性進行性損害。感染、饑餓等應激狀態(tài)可誘發(fā)PCD患兒出現(xiàn)急性能量代謝障礙危象，表現(xiàn)為低酮型低血糖癥。該癥常發(fā)生在2歲以前，表現(xiàn)為拒食、嗜睡等。

　　新生兒通過串聯(lián)質(zhì)譜檢測游離肉堿水平明顯降低的可疑陽性兒，婦幼保健所就會通知母子一同來新篩中心復查，主要目的是需與母源性肉堿缺乏相鑒別。母源性肉堿缺乏是指母親是PCD患者或其他原因?qū)е伦陨砣鈮A缺乏，致其胎兒在宮內(nèi)肉堿供應不足，且因母乳肉堿含量低，出生后從母乳中攝入肉堿不足，從而導致嬰兒血游離肉堿及酰基肉堿水平降低，出現(xiàn)假陽性，故新生兒或母乳喂養(yǎng)嬰兒肉堿缺乏時須同時檢測母親的血游離肉堿水平。

　　“為什么我從來沒有感覺到自己有什么異樣，也沒有出現(xiàn)過你們所說的這些癥狀?”兩位已經(jīng)確診的媽媽都有這樣的疑惑。

　　其實，PCD可于任何年齡發(fā)病，因此攜帶有此基因突變的患者可以表現(xiàn)為無癥狀或癥狀輕微，多為耐力降低或易疲勞。但此病有潛在的致死性，已經(jīng)確診的 PCD患者平時要注意預防低血糖、避免饑餓及長時間高強度的運動誘發(fā)急性能量代謝障礙危象。

　　小精靈溫馨提示：

　　隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應用于新生兒疾病篩查，不僅對患有該病的新生兒做到早篩查早診斷早治療，預防患兒發(fā)病及猝死。同時也能對母親進行篩查，一旦確診，立即治療，防止一些危及生命的意外情況和不可逆病變的發(fā)生。

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